سمعنا حديثًا عن أول حالة شخصت بمتلازمة فيكساس في مصر لرجل يبلغ من العمر 72 عامًا، يعاني من التهابات في غضاريف الأذن أثرت على جودة السمع، والتهابات في أماكن متفرقة من جسمه.
ما حقيقة هذه المتلازمة؟ وما أسبابها وأعراضها؟ ومنذ متى ظهرت متلازمة فيكساس؟ وهل يمكن علاجها؟ هذا ما سنعرفه سويًا من خلال المقال.
ما هي متلازمة فيكساس؟
المتلازمة هي مرض مناعي التهابي نادر تم اكتشافه مؤخرًا، ويتميز بأعراض تشمل التهابات مزمنة، واضطرابات في جهاز المناعة، وأحيانًا مضاعفات تهدد الحياة.
سميت بناءً على الطفرات الجينية المسؤولة عنها في جين UBA1 الموجود على الكروموسوم X، وهو مرض غير معدي ولا يورث للأبناء.
ما مدى ندرة فيكساس؟
تعد متلازمة VEXAS نادرة جدًا، حيث يقدر الخبراء أنه يؤثر على 1 من كل 13000 شخص في الولايات المتحدة الأمريكية.
إذ أشار البحث المنشور في مجلة JAMA عام 2020 إلى أن حوالي 1 من 13591 شخصًا في الولايات المتحدة يعانون من طفرات في جين UBA1، الذي يتطور مسببًا متلازمة فيكساس.
كما نشر بحث فيدرالي في عام 2020 أشار إلى أن واحد من كل 4000 رجل فوق سن الخمسين لديهم طفرة في جين UBA1.
ما الذي يسبب متلازمة فيكساس؟
سبب المتلازمة هو حدوث طفرات في جين UBA1 -الموجود على كروموسوم X- الذي يلعب دورًا مهمًا في إنتاج البروتينات المتعلقة بالاستجابة المناعية.
هذه الطفرة تؤدي إلى إنتاج خلايا غير طبيعية تُسبب الالتهابات والأعراض المزمنة، وغالبًا ما تؤثر المتلازمة على الرجال في منتصف العمر أو أكبر، نظرًا لارتباطها بالكروموسوم X حيث يمتلك الرجال كروموسوم واحد X فقط.
ولكن تمتلك النساء اثنين من كروموسوم X، لذلك إذا حدثت لديهن طفرة في جين على كروموسوم X واحد دون الآخر، فلن يتأثرن بهذه الطفرة غالبًا.
أعراض متلازمة فيكساس
تحدث الأعراض نتيجة مهاجمة جهازك المناعي للأنسجة في جميع أنحاء جسمك مسببًا الالتهاب والتورم بصفة عامة، وتؤدي إلى حدوث هذه الأعراض كالآتي:
- التهابات متكررة ومزمنة مثل التهاب الغضاريف (خاصةً الأنف والأذن)، والتهاب الأوعية الدموية والمفاصل.
- أعراض جهازية مثل الحمى لفترات طويلة والتعب الشديد، وفقدان الوزن غير المبرر.
- مشاكل دموية مثل الأنيميا والجلطات.
- أعراض جلدية مثل الطفح الجلدي والبقع الحمراء المؤلمة والتهابات الجلد.
- نقص شديد في صفائح الدم وكرات الدم البيضاء.
- كحة مع صعوبة في التنفس.
- التهاب الحنجرة الذي يسبب تغير نبرة الصوت.
- تورم والتهاب الخصيتين.
- احمرار العين.
- التهابات رئوية متكررة.
- الصداع.
طرق تشخيص متلازمة فيكساس
تشخيص المتلازمة قد يكون معقدًا نظرًا لندرتها وتداخل أعراضها مع أمراض مناعية أخرى، ويعتمد التشخيص على:
- الفحص السريري للأعراض.
- تحليل الدم لتشخيص الأنيميا والالتهابات.
- الفحص الجيني للكشف عن طفرات جين UBA1 عن طريق فحص عينات من الدم والجلد والشعر.
بهذا نكون قد أجبنا عن السؤال الذي يحير كثير من الأشخاص “كيف يمكنك اختبار متلازمة فيكساس؟”
ظهور متلازمة فيكساس في مصر
رغم ندرة المتلازمة على مستوى العالم، فقد تم الإبلاغ مؤخرًا عن حالات ظهرت في مصر، مما يبرز أهمية التوعية بهذا المرض النادر بين الأطباء والمرضى.
التحديات في مصر
- تأخر التشخيص بسبب قلة الوعي حول المرض وندرته.
- تشابه الأعراض مع أمراض مناعية أخرى شائعة، مثل الذئبة الحمراء أو التهاب المفاصل الروماتويدي.
- محدودية الفحوصات الجينية المتاحة لتأكيد التشخيص، حيث تتطلب تقنية متقدمة قد لا تكون متوفرة في كل المراكز الطبية.
الجهود المبذولة
بدأت بعض المراكز البحثية والطبية في مصر تسليط الضوء على الأمراض النادرة، بما في ذلك متلازمة VEXAS، من خلال برامج تدريبية للأطباء وورش عمل توعوية.
بالإضافة إلى ذلك، التعاون مع مراكز عالمية لتوفير الدعم التشخيصي والعلاجي للحالات المشتبه بها.
ما هو علاج متلازمة فيكساس؟
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة فيكساس حتى الآن، لكن يصف الأطباء العلاجات الآتية لتخفيف الأعراض مثل:
- الكورتيزون: لتقليل الالتهابات.
- مثبطات المناعة: للتحكم في نشاط الجهاز المناعي.
- العلاج البيولوجي: لبعض الحالات التي لا تستجيب للعلاجات التقليدية.
- زرع نخاع العظم: في بعض حالات فشل نخاع العظم وقد تفيد في تقليل حدة بعض الحالات.
يحتاج المريض إلى المتابعة مع طبيب متخصص في علاج أمراض الروماتيزم وحالات أمراض المناعة الذاتية.
التقدم البحثي حول المرض
رغم أن المتلازمة اكتشفت حديثًا، إلا أن الدراسات الجارية تركز على فهم طبيعتها بشكل أعمق،
وتطوير علاجات تستهدف الطفرات الجينية المرتبطة بها.
رسالة للأطباء والمرضى
من الضروري أن يكون الأطباء على دراية بهذا المرض عند التعامل مع حالات الالتهابات المزمنة غير المبررة، خاصةً عند المرضى الذكور في منتصف العمر.
كما يُنصح المرضى الذين يعانون من أعراض مشابهة لمتلازمة فيكساس بالتوجه إلى مراكز متخصصة للحصول على الرعاية المناسبة والتشخيص الدقيق.
