Down Syndrome : ليه بتتولد أطفال مصابة بمتلازمة داون ؟
متلازمة داون Down Syndrome هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من الكروموسومات وده بيسبب تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي وإعاقات. والكروموسومات هى عبارة عن “حزم” صغيرة من الجينات في الجسم اللى بتحدد كيفية تكوين جسم الطفل ووظائفه أثناء نموه أثناء الحمل وبعد الولادة
فى العادى بيتولد الطفل ب 46 كروموسوم, أما الأطفال اللى بيعانوا من متلازمة داون عندهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وده بيخلى متلازمة داون تسمى ب ” التثلث الصبغي 21 “
يتعايش الاطفال المصابين بشكل طبيعى وخصوصا مع الاهتمام والوعى بطبيعة المرض ، لكن لكل شخص قدرات مختلفة.
عادة بيكون عندهم معدل ذكاء او (مقياس ذكاء) في نطاق منخفض بدرجة تعتبر من معتدلة إلى متوسطة
وبيكونوا أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين.
السمات الجسدية المميزة وأعراض أصحاب متلازمة داون ؟
- وجه مفلطح
- عيون لوزية مائلة
- رقبة قصيرة
- ضعف فى العضلات
- أذن صغيرة
- لسان يميل إلى الخروج من الفم
- وجود خط واحد فى كف اليد.
- بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون فى العين )
- الأيدي والأقدام الصغيرة
- توتر عضلي ضعيف أو رخو
- اقصر فى الطول من باقى الاطفال
أنواع متلازمة داون ؟
يوجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون غالبًا مش بيقدر الناس التمييز بين كل نوع لأن السمات الجسدية والسلوكيات متشابهة فى الكل .
التثلث الصبغي 21:
يعاني حوالي 95٪ من المصابين بمتلازمة داون من التثلث الصبغي 21 و هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون , حيث يكون عند الشخص كروموسوم إضافي (كروموسوم 21)، فبيبقى عنده ثلاثة كروموسومات 21، بدلًا من نسختين.
متلازمة داون الفسيسائية
يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3٪)
يكون عند الشخص نسخة إضافية من كروموسوم 21، في بعض خلايا الفرد، ولكن ليس كل الخلايا ؛ نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب , ويميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21
الانتقال، أو متلازمة داون Down Syndrome بالتبدل الصبغي:
يحدث هذا النوع ، لما بيبقى جزء من كروموسوم 21 متصلً ، أو ملتصقًا بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله .
اتعرف على مرض فرط الحركة عند الاطفال
الأسباب وعوامل الخطر :
يؤدي الكروموسوم 21 الإضافي إلى السمات والخصائص الجسدية وتحديات النمو اللي ممكن أنها تحصل بين الأشخاص اصحاب متلازمة داون , فيقول الباحثون أن متلازمة داون ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي ، لكن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا.
لكن فى عوامل بتزيد خطورة الاصابة منها :
- حمل الستات فى العمر 35 عام أو أكثر ده بيخليها عرضة للحمل المتأثر بمتلازمة داون مقارنة بالستات اللى بتحمل في سن أصغر , ومع ذلك ، فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون بيتولدوا لأمهات أقل من 35 عام ، نظرًا لوجود عدد أكبر من المواليد بين النساء الأصغر سنًا
- الطفل السابق بمتلازمة داون، حيث إن الأزواج اللى عندهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون، بيكون عندهم احتمالية ( حوالى 1%) لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
- تظهر الأبحاث أن عمر الأب ليه تأثير كمان , وجدت دراسة أجريت عام 2003 أن الآباء اللى بتزيد أعمارهم عن 40 عامًا عندهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون Down Syndrome
بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون :
- فقدان السمع
- انقطاع النفس الانسدادي النومي ، وهي حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا أثناء النوم
- التهابات الأذن
- أمراض العيون
- اضطرابات في القلب ، زى : أمراض القلب الخلقية.
- مشاكل فى الرؤية .
- مشاكل الغدة الدرقية، مثل: قصور الغدة الدرقية.
- الأمراض المعدية؛ بسبب ضعف الجهاز المناعي.
- مشاكل في العمود الفقري.
هل متلازمة داون Down Syndrome تورث فى العائلة ؟
1 % فقط من جميع حالات متلازمة داون لها مكون وراثي (ينتقل من الوالدين إلى الطفل من خلال الجينات). الوراثة ليست عامل في التثلث الصبغي 21 والفسيفساء. ومع ذلك ، في ثلث حالات متلازمة داون الناتجة عن الانتقال من مكان لآخر ، يوجد عنصر وراثي – يمثل حوالي 1 ٪ من جميع حالات متلازمة داون.
علاج متلازمة داون Down Syndrome ؟
متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة , غالبًا بتساعد الخدمات للأطفال في وقت مبكر من الحياة على تحسين قدراتهم البدنية والذهنية.
تركز معظم هذه الخدمات على مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون على تطوير إمكاناتهم الكاملة. تشمل هذه الخدمات العلاج الكلامي والمهني والعلاج الطبيعي
فيساعد معلمين التربية الخاصة و المعالجون الطفل على تعلم :
المهارات الحسية
المهارات اجتماعية
مهارات المساعدة الذاتية
مهارات قيادة
القدرات اللغوية والمعرفية
وتعد المدرسة جزءًا مهمًا من حياة الطفل المصاب بمتلازمة داون بغض النظر عن قدرته الفكرية.
الوقاية
لا توجد أي طريقة لمنع الإصابة او الوقاية من متلازمة داون ، لكن عند وجود عوامل الخطورة قد يحتاج الشخص إلى مراجعة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.
لو كنت بتربى طفل مصابة بمتلازمة دان فانت محتاج تبقى على تواصل وعلاقة قوية بالاطباء اللى فاهمين ومختصين فى التحديات اللي بتواجهها الحالة. بالإضافة إلى المخاوف الأكبر – زى عيوب القلب وسرطان الدم – و قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الحماية من العدوى الشائعة زى نزلات البرد لان مناعتهم بتكون اضعف .
لكن بيقدر الطفل التعايش بشكل طبيعى وحياة اجتماعية و يتغلبوا على المشاكل الصحية اللى ممكن يواجهوها بالمتابعة المستمرة مع المتخصصين ويعيش لفترات عمر طويلة تصل الى 60 سنة و اكثر .
تقدر تحجز وتتابع مع أشطر الدكاترة فى جميع التخصصات من كلينيدو